令和4年度(~6年度)厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業 先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究
カムラティ・エンゲルマン症候群 - thanatophoric dysplasia
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これまでの厚生労働科学研究の記録
①致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班
②指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究
当研究班の概要
参加研究者
個別の骨系統疾患
タナトフォリック骨異形成症
診断基準
臨床症状
遺伝カウンセリング
出生前診断
軟骨無形成症と軟骨低形成症
軟骨無発生症と軟骨低発生症
短肋骨多指症候群と呼吸不全性胸郭異形成症
屈曲肢異形成症
TRPV異常症(変容性骨異形成症等)
カムラティ・エンゲルマン症候群
骨パジェット病
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カムラチ・エンゲルマン症候群
この章は医療関係者を対象として記載していますので一般の方には少し文章は難解です。
a.原因
b.再発率
c.臨床像
d.遺伝カウンセリング
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