令和4年度（～6年度）厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 とは
厚生労働科学研究費補助金（国立保健医療科学院のウェブサイト）
当研究班の概要
「胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究」は厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業））の一つの事業として選定されました。致死性骨異形成症をはじめとした胎児骨系統疾患の診断と予後に関する調査・研究を行っています。具体的には次のようなプロジェクトを推進しています。
1)症例の診断確定と治療方針決定の支援と定期的な研修会等の開催
2)全国を一定の地域に分け、地域の医師に適切な診断と助言を行い、妊婦や患者家族に適切な診療ができる施設を全国（すべての都道府県）に整備
3)ホームページ等を用いた一般の医師や妊婦、患者、家族が情報を得るシステムを構築
4)疾患頻度を明らかにするため、特定地域を対象としたコホート調査（同期間）
5)骨格異常を有する胎児を診断し適切な妊娠管理を行うため、胎児超音波検査や胎児CT、遺伝子検査による各診断方法の情報収集
6)胎児期および出生時点での確定診断指針（Ｘ線診断や超音波検査、遺伝子検査等）を確立
7)TDの長期生存患者の発育状況について詳細な聞きとり調査を実施
8)2014年度予定の骨系統疾患国際分類の改定に対応した疾患整理